Die Schattenspringer-Krankheit – in Fachkreisen erythropoietische Protoporphyrie (EPP) genannt – ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung. Die Patientinnen und Patienten können vor allem Sonnenlicht, aber auch starkes Licht wie LED-Lampen nicht ertragen: Sie erleiden Verbrennungen und schwere Schmerzen, die tagelang anhalten und gegen die auch Schmerzmittel kaum etwas ausrichten.
Daher ist es ihnen unmöglich, ein „normales“ Leben zu führen, sie ziehen sich oft zurück. Wenn sie doch hinaus gehen, sind sie dick vermummt. Unter den Betroffenen in Österreich ist Pascale Niklos, die sich seit ihrem achten Lebensjahr extrem schützen muss, weil Sonne, Tageslicht und auch LED-Lampen ihr das Leben zur Qual machen.
„Tag der seltenen Krankheiten“
Wenn Tageslicht Verbrennungsschmerzen auslöst – das ist die sogenannten Schattenspringer-Krankheit. Nur ungefähr 40 Personen in Österreich sind davon betroffen. Sie ist eine von 7.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen. Welche Probleme das mit sich bringt, berichtet Nicola Corazza am heutigen „Tag der seltenen Krankheiten“.
„Fast wie ein Trauma, eine Folter“
Es sei ein „vollkommenes Zusammenbrechen“, schildert die junge Patientin ihre Qualen im „Wien heute“-Interview. „Da kann man nicht mehr schlafen, das ist nur mehr schreien, heulen, nervös sein.“
Auch die Ärztin Cornelia Dechant ist von der Schattenspringer-Krankheit betroffen: „Die Schmerzen sind unerträglich und es ist so, als würden sie bei lebendigem Leib verbrennen.“ Kein Schmerzmedikament wirke. „Wir könnten Morphin hochdosiert werden und es wird nicht funktionieren, wir würden trotzdem weiter leiden.“ Deswegen sei die Krankheit „fast wie ein Trauma, eine Folter zu sehen, wenn wir rausgehen ohne Medikamentation“.
Keine Therapie
Viele Patientinnen und Patienten mit seltener Erkrankung bekommen keine Therapie, weiß man am Expertisezentrum der Meduni Wien. Die Entwicklung von Medikamenten für eine seltene Erkrankung ist für die Pharmaindustrie nicht lohnend, wenn nur fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.
„Trotzdem ist es so, dass wir nicht für jede Erkrankung eine neue Therapie erfinden müssen“, sagt Kaan Boztug vom Expertisezentrum CeRUD an der Meduni Wien. Denn häufig seien Therapieformen, die für eine Erkrankungsform gelten, auch für andere Erkrankungsformen anwendbar.
„Große Willkür, wer das Medikament bekommt“
Cornelia Dechant geht es besser, seit sie mit einem für die Schattenspringer-Krankheit zugelassenen Medikament behandelt wird. Weil es nicht allen Betroffenen bewilligt wird, hat sie eine Selbsthilfegruppe gegründet: „Das Problem, das wir jetzt haben, ist, dass nicht geklärt ist, wer die Kosten übernimmt, ob jetzt die Versicherungen oder ob die Krankenanstaltverbände das machen. Das Problem ist, dass die Patienten hin und her geschickt werden, das ist das eine, und das andere Problem ist, das wir eine große Willkür haben, wer das Medikament bekommt und wer nicht.“
Pascal bekommt das Medikament nicht und leidet sehr darunter. Sie hofft weiter, dass eine Lösung gefunden und ihr das Medikament auch bewilligt wird. Es wäre ein Lichtblick.